ORTOGENETICA

Sulle malattie genetiche. Telethon e la presunta cura

La consueta raccolta annuale di fondi a favore della ricerca medica finanziata da Telethon – che quest’anno è arrivata alla cifra di 31,3 milioni di euro[1] – ci pone dinanzi al problema delle malattie generate da mutazioni a carico del DNA, comunemente definite mutazioni genetiche. Il tema è uno dei più confusi, ma sembra che pochi siano disposti ad affrontarlo da un punto di vista diverso da quello della coscienza e della morale cristiana.

Consulenza eugenetica: cura o prevenzione?

Sempre più spesso si parla di eugenetica, utilizzando questo termine nella sua connotazione più negativa quando si discute delle tecniche di diagnosi preimpianto degli embrioni nei casi di fecondazione assistita (o in riferimento alla famosa legge 40/2004) o di aborto terapeutico.

Per cercare di chiarire la situazione, iniziamo con una precisazione: con il termine eugenetica (dal greco: [eu] buona [ghènesis] nascita) non facciamo riferimento soltanto ad un preciso campo di studi, che si basa sulla genetica di popolazione e, ora, anche sulle tecniche di biologia molecolare, ma soprattutto invochiamo una inequivocabile idea di uomo e di discendenza.

Riconsiderazioni sull'evoluzionismo e sul concetto di specie

La biologia moderna poggia principalmente su un pilastro fondamentale: la teoria dell'evoluzione delle specie, riconducibile all'opera di Charles Darwin (morto nel 1882), che fece della selezione naturale il motore dell'evoluzione della vita sulla terra. Darwin teorizzò la discendenza dei primati e, quindi, dell'uomo, da un antenato comune a tutte le specie viventi e, soprattutto formulò la sua teoria sulla selezione, proponendo l'idea di una lotta continua per la sopravvivenza all'interno della stessa specie e nell'ambiente esterno, una lotta in cui gli individui più forti, cioè strutturati per raggiungere e conservare le risorse naturali, avevano un vantaggio evolutivo, in quanto riuscivano a riprodursi più facilmente rispetto ad individui meno "adatti". In altre parole, vi sono variazioni ereditabili all'interno delle specie che, esposte a fattori ambientali particolari, favoriscono il processo riproduttivo di alcuni individui rispetto ad altri. La comunità scientifica assume le teorie di Darwin come paradigmi su cui costruisce, da secoli, i suoi modelli di riferimento, non avvedendosi delle contraddizioni a cui giunge, se tenta di estendere al contesto microbiologico le leggi dell'evoluzione, la classica definizione del concetto di specie e, soprattutto, la "moderna" tassonomia linneana binomiale.

Apoptosi e scienza moderna

L’apoptosi è un processo biologico assai complesso, misterioso da sondare nei suoi meccanismi; tuttavia risulta assai significativo e rivelatore delle lampanti conseguenze della perdita dell’equilibrio all’interno di un sistema cellulare, quindi organico.

Il termine apoptosi (dal greco ἀπὸ, "da", e πτῶσις, "caduta"), richiama l’immagine delle foglie che cadono dagli alberi, e se già Ungaretti in Soldati era riuscito a cogliere questo stato d’animo dell’uomo moderno, adesso questo processo di morte cellulare programmata, congenito in ogni organismo, è sicuramente stato attivato.

Il processo apoptotico non è una comune morte cellulare, quale potrebbe essere la semplice necrosi da danno tissutale (come ogni studente al primo esame di patologia sa bene), ma è un ben orchestrato meccanismo di suicidio che una cellula pone in essere in alcuni casi: può essere una fase del normale turn over tissutale, dell’ontogenesi e dell’omeostasi del sistema immunitario (che comprende la formazione e il differenziamento linfocitario), può far parte dello sviluppo embrionale, può essere coordinata e controllata dall’azione di fattori di crescita, come, ad esempio, le neurotrofine (che agiscono sulle cellule nervose e gliali tramite recettori che, cambiando la loro conformazione originaria, determinano l’inizio di una serie di eventi che attiveranno dei geni, i quali, a loro volta, porteranno alla crescita di determinate fibre nervose o alla morte per apoptosi di altre, considerate inefficienti o inutili).